Siamo Solo Noi - Le Malattie Rare: Storie di Persone Eccezionali

... Questo libro, raccontando le storie dei pazienti affetti da malattie rare e delle loro famiglie, va proprio nella direzione giusta: sensibilizzare tutti noi a questo problema cosi grave e cosi poco conosciuto, alimentando la speranza perché tutte queste creature sofferenti possano godere di un futuro migliore...(dalla prefazione di Dario Fo)

Laura, che avrebbe dovuto restare "indietro" per sempre e invece ha vinto le Olimpiadi di equitazione. Renato, che un giorno è stato congedato dal dottore come un condannato a morte e oggi è tornato a "saltare lo steccato". Samuele, che non vede eppure allena una squadra di basket e gira da solo in bicicletta. Ely, che si muove con la carrozzina e sogna il mondo dei "camminanti". E poi Rebecca, dolcissima "bambina di pezza", o Timmy "restaurato" dall'indomabile mamma. Personaggi straordinari e famiglie straordinarie che hanno saputo vincere la sfida contro le malattie rare superando infiniti ostacoli. La difficoltà di arrivare alla diagnosi e di veder riconosciuto il diritto alle cure, la mancanza di terapie, il cinismo di alcuni medici. E, soprattutto, il dramma di sentirsi abbandonati. Quindici storie emblematiche per denunciare i problemi di persone colpite da patologie definite rare (o anche "orfane") perché hanno una ricorrenza di meno di 5 casi ogni 10.000 abitanti, ma che nella realtà rare non sono. Nel nostro Paese queste malattie di origine genetica ed ereditaria sono centinaia, forse migliaia, circa 3 milioni di pazienti. Solo negli ultimi anni le istituzioni hanno cominciato ad accorgersi di loro grazie all'impegno delle associazioni. Ora anche in Italia ci sono leggi specifiche, finanziamenti, centri dedicati all'assistenza. E le industrie hanno iniziato a investire nella ricerca in un settore ritenuto finora poco interessante in quanto i farmaci - che attualmente si riducono a qualche decina - avrebbero un mercato molto ristretto. Qualcosa sta cambiando, finalmente. Ma è ancora troppo poco.

Margherita De Blac, giornalista del Corriere della Sera, scrive di medicina, sanità e bioetica. all'attività giornalistica unisce quella di formazione e insegnamento di tecnica della comunicazione scientifica.